新发现的疾病可能会导致更好地治疗囊性纤维化

囊性纤维化是全世界最常见的严重遗传性疾病。每年,成百上千的家庭都面临这种诊断-迄今为止,尚无治愈这种主要影响呼吸系统的疾病的方法。除支持治疗外,肺移植通常是挽救患者生命的唯一选择。明斯特大学和雷根斯堡大学的研究人员现已发现一种新型疾病,该疾病可能会导致人们对囊性纤维化病有更好的了解,并在未来提出新的治疗选择。该结果已发表在科学杂志《医学遗传学杂志》上。

囊性纤维化的原因是囊性纤维化跨膜导体调节基因(CFTR)中的突变。该基因包含体内细胞表面氯化物通道的蓝图。通常,该通道介导盐和流体在气道表面上的积累,从而导致对气道的连续清洁。CFTR通道中的缺陷会阻止氯离子的运输,从而阻止呼吸道的加湿。结果,受影响个体的气道实际上被粘稠的粘稠粘液堵塞,导致气道阻塞-患者处于窒息的危险中。

在明斯特大学,Thorsten Marquardt教授的实验室现在发现了一种新疾病,该疾病是由另一个氯离子通道TMEM16A的缺陷引起的。该通道也存在于气道细胞的表面上。
更多精彩尽在这里,详情点击:http://wawusz.com/,奥格斯堡队与雷根斯堡大学的Karl Kunzelmann教授的实验室合作,研究人员评估了由TMEM16A功能完全丧失引起的疾病的细胞效应。令人惊讶的是,他们发现不仅TMEM16A而且CFTR在这些患者中均不起作用。令人兴奋的是,这有可能改善对囊性纤维化患者的治疗。

“我们感到惊讶的是,患有TMEM16A缺乏症的孩子根本没有任何呼吸道症状。由于缺乏TMEM16A而导致CFTR功能丧失不会导致这些孩子出现囊性纤维化的临床症状”,Julien Park博士首先指出。明斯特大学医院普通儿科的Marquardt实验室的作者和研究员。同样,Karl Kunzelmann教授小组在小鼠模型中发现,CFTR和TMEM16A的双重敲除不会导致肺部疾病。

综上,这些结果提出了一个有趣的问题:TMEM16A的药理抑制作用能否改善囊性纤维化患者的呼吸道症状?先前已经在实验室条件下显示出由于TMEM16A抑制而导致的粘液产生和分泌的显着减少。研究人员希望将来进一步研究这种方法:“下一步,我们正在计划临床试验,以评估用TMEM16A抑制剂治疗囊性纤维化的方法”,Karl Kunzelmann说。

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